Голландские ученые обнаружили пять генов, которые отвечают за форму человеческого лица

Голландские ученые обнаружили пять генов, которые отвечают за форму человеческого лица, сообщает Science Now! Результаты работы группы генетиков, проведенной под руководством Манфреда Кайзера (Manfred Kayser) из Медицинского центра Эразма (Erasmus Medical Center) в Роттердаме, опубликованы в журнале PLoS Genetics.

В исследовании участвовали десять тысяч европейцев из разных стран. Кайзер и его коллеги изучали образцы ДНК, полученные от добровольцев, их портретные снимки и изображения, сделанные при помощи магнитно-резонансного томографа.

При изучении двумерных и трехмерных изображений ученые выделили пять характерных особенностей, отвечающих за форму человеческого лица: расстояние между глазами, расстояние между выступающими точками скуловых дуг, длина носа (от основания до кончика и до точки соединения носовой перегородки и верхней губы), и расстояние между крыльями носа. Затем голландцы разделили добровольцев на пять групп, чтобы определить, связаны ли какие-либо гены с определенным параметром. Каждая группа насчитывала от 545 до 2470 человек. Для проверки результатов исследования Кайзер и его коллеги проанализировали ДНК еще трех групп участников.

В ходе работы были обнаружены пять генов, каждый из которых отвечал за определенный параметр: PAX3, PRDM16, TP63, C5orf50 и COL17A1. По словам Кайзера, эти результаты коррелируют с данными, полученными другими группами генетиков. К примеру, ранее было доказано, что ген PAX3 связан с формой лица у детей, а еще два гена связаны с возникновением так называемой заячьей губы и деформированных челюстей.

По мнению британского генетика Лавинии Патерностер (Lavinia Paternoster), результаты работы Кайзера и его коллег подтверждают, что не существует широко распространенных генетических вариаций, оказывающих значительное влияние на характерные особенности лица человека. "Существуют сотни или тысячи вариаций, каждая из которых оказывает небольшое влияние", - отметила она.

С ее мнением согласны и голландские генетики. Манфред Кайзер в интервью изданию рассказал, что планирует провести масштабное исследование и обнаружить эти гены. Однако для этой работы потребуется гораздо большее количество добровольцев.

Источник: Medportal. ru


Новости медицины

В Британии могут узаконить генетическую модификацию детей

Британский парламент уже в следующем году может дать добро на генную технологию, которая позволит ребенку иметь трех родных родителей. Критики данной методики говорят о покушении на принцип святости человеческой жизни и неопределенные последствия для целых поколений подобных детей.

Британия готовится легализовать механизм создания генетически модифицированных детей. Изменения закона позволит рождать "дизайнерских" малышей, которые будут защищены от множества страшных наследственных болезней. Некоторые из них способны убить ребенка за несколько часов, а другие на всю жизнь сделать его инвалидом. В результате новой технологии у малышей будут две родных матери и один родной отец.

Сторонники этой технологии утверждают, что генетическое строительство яйцеклеток и эмбрионов поможет парам, страдающим от множественных выкидышей, а также смертей новорожденных из-за наследственных болезней. Но критики утверждают, что "дизайн" детей нарушает принцип святости человеческой жизни. Тем более, что последствия этого инженерного подхода все еще остаются неопределенными.

В большинстве стран процесс так называемого "скрещивания" генов в яйцеклетках или сперматозоидах официально запрещен. Ведь теоретически он предоставляет ученым возможность проектировать детей вплоть до цвета волос или глаз. А это уже попахивает евгеникой - наукой, которую очень уважали в Третьем рейхе.

"Мы сейчас находимся на неизведанной территории, балансируя между желанием помочь семьям в обзаведении здоровыми детьми и возможным негативным воздействием общества на этих детей, - говорит Лиза Джардайн из правительственной Комиссии по оплодотворению и эмбриологии человека. - Цель ученых благородна. Это рождение детей, не имеющих неизлечимых болезней мышечной ткани, мозга, сердца и органов пищеварения. Все эти недуги вызываются дефектами в ДНК митохондрий".

Источник: MIGnews. com


Новости медицины

Американские ученые доказали генетическую связь между шизофренией и аутизмом

Американские ученые обнаружили генетическую связь между шизофренией и аутизмом, сообщает Medical Xpess. Результаты работы, проведенной учеными из Медицинского центра Колумбийского университета (Columbia University Medical Center) под руководством Денниса Виткапа (Dennis Vitkup), опубликованы в журнале Nature Neuroscience.

Виткап и его коллеги разработали программу под названием NETBAG+, в которую загрузили данные об известных генетических мутациях, связанных с шизофренией, включая ряд ненаследственных мутаций, недавно открытых другой группой ученых из Колумбийского университета.

В результате анализа данных NETBAG+ обнаружил две связанные с развитием шизофрении генные сети — группы генов, координированное функционирование которых обеспечивает формирование определенного фенотипического признака. Гены из первой сети в основном были связаны с управлением аксонами, функционированием синапсов и миграцией нейронов. Гены из второй сети оказались связаны с перестройкой хромосом. Входящие в состав обоих сетей гены имеют высокую активность во время развития плода в утробе матери.

Кроме того, авторы работы сравнили генные сети, связанные с возникновением шизофрении, с сетями, вовлеченными в развитие аутизма. Оказалось, что одна из генных сетей шизофрении имеет большое перекрывание с "аутистической" генной сетью. Так, обе сети содержат гены, связанные с управлением аксонами, функционированием синапсов и миграцией клеток.

"Наш последний анализ показал, что область перекрывания этих сетей включает в себя основные гены, важные для раннего развития плода", - отметил один из соавторов работы.

По мнению доктора Виткапа, чтобы раскрыть причины возникновения шизофрении и аутизма, следует искать не отдельные гены, а группы генов. "Наше исследование и работы наших коллег заставляют предположить, что в поиске причин генетических заболеваний было бы более продуктивно искать группы генов, чем небольшое количество генов, вызывающих заболевание. Такой тип системного анализа позволит нам разобраться в том, что происходит при возникновении шизофрении", - подчеркнул он.

Источник: Medlinks. ru


Новости медицины

Ген предсказывает, в какое время суток вы умрете (и когда больным лучше принимать лекарства)

Американские ученые открыли генетическую вариацию, которая чрезвычайно влияет на биологические часы человеческого организма, сообщает The Daily Mail в статье, написанной неназванным журналистом. "Ген даже предсказывает время суток, когда смерть его носителя наиболее вероятна", - отмечает газета, ссылаясь на публикацию в Annals of Neurology.

Какова практическая польза открытия? Исследователи надеются, что со временем оно поможет вычислить, в какое время суток наиболее эффективны лекарства для конкретных пациентов с заболеваниями сердца или инсультом.

"Была выявлена одиночная молекула вблизи гена Period 1, основанием которой у одних людей является аденин (A), а у других - гуанин (G)", - говорится в статье. Поскольку у каждого человека два набора хромосом, можно выделить три генотипа на основе этой молекулы: АА, GG и AG.

"Люди с генотипом AA в естественных условиях просыпаются на час раньше, а люди с AG - на полчаса раньше, чем люди с GG", - говорится в статье. Носители AA и AG умирали, как правило, незадолго до 11:00, а носители GG - незадолго до 18:00.

Источник: Inopressa. ru


Новости медицины

В генах каждого человека - 400 ошибок

Согласно сообщению в онлайн-версии American Journal of Human Genetics, каждый человек носит в себе около 400 генетических мутаций, передает Suddeutsche Zeitung. По крайней мере, две из них напрямую связаны с признаками болезней.

По данным издания, ученые изучили генетический код 179 здоровых людей и сравнили его с каталогом всех обнародованных вариантов мутаций, вызывающих болезни. "Теперь мы знаем, что у здоровых людей есть много поврежденных или полностью дезактивированных белковых цепочек, но это не оказывает заметного влияния на их здоровье", - пишет один из авторов исследования, Дэвид Купер из Кардиффского университета. Издание указывает на то, что большинство генетических аномалий не приводят к заболеванию, поскольку каждый ген дублируется.

Источник: Inopressa. ru


Новости медицины